Les neurofibromatosis són alteracions del sistema nerviós que incideixen directament sobre el creixement i desenvolupament de les cèl·lules neurals.
Aquestes alteracions provoquen el desenvolupament de tumors en els nervis així com deformitats òssies i canvis en la pell. Aquests tumors no solen malignitzar encara que poden provocar seriosos problemes estètics. Es transmeten genèticament de manera autosòmica dominant, arribant al 50% de probabilitats de transmetre la malaltia de pares a fills. Es classifiquen en tipus 1 o tipus 2 en funció del cromosoma alterat.
La neurofibromatosi tipus 1 o malaltia de Recklinghausen és una de les malalties genètiques més freqüents. Presenten un ampli quadre clínic.
Antigament, la neurofibromatosi tipus 1 era coneguda com a neurofibromatosi perifèrica ja que símptomes com tumors i taques cutànies estaven lligats al sistema nerviós perifèric. Actualment ja no es denomina així, ja que està demostrada l’existència de tumors en el sistema nerviós central. Es caracteritza per l’aparició de taques tipus “cafè amb llet”, displàsies d’ossos llargs, cataractes, etc.
La neurofibromatosi tipus 2 es caracteritza pel predomini de tumors en nervis cranials.
La causa de la neurofibromatosi és la mutació en el tipus 1 del cromosoma 17 mentre que en el tipus 2, la mutació és del cromosoma 22.
El 50% de les neurofibromatosis es produeixen per mutació espontània.
La neurofibromatosi tipus 1 es diagnostica quan es presenten dos o més símptomes dels següents:
- Pares o germans afectats de la neurofibromatosi tipus 1.
- Pigues axil·lars i/o inguinals.
- Presència de dos o més neurofibromes.
- Presència de sis o més taques “cafè amb llet” superiors a 5 mil·límetres de diàmetre abans de la pubertat o majors de 15 mil·límetres després d’aquesta.
- Gliomes en vies òptiques.
- Presència de lesió òssia característica.
- Presència de dos o més nòduls de Lisch.
Igual que en la neurofibromatosi tipus 1, per a la neurofibromatosi tipus 2 han d’apreciar-se dos o més símptomes:
– Tumor bilateral del vuitè parell cranial.
– Pares, germans o fills amb neurofibromatosis tipus 2 i un tumor acústic unilateral.
– Pares, germans o fills amb dos trastorns següents:
a) Glioma.
b) Neurofibromatosi o Schwannoma.
c) Cataracta precoç.
d) Meningioma.
Els exàmens diagnòstics es basen en la revisió ocular, proves genètiques i ressonància magnètica del cervell o de la zona afecta.
Les complicacions més freqüents de la neurofibromatosi tipus 1 són escoliosi, macrocefàlia, tumors vertebrals i cerebrals, restrenyiment, sordesa, hipertensió, etc.
En la neurofibromatosi tipus 2, les complicacions incideixen en major nombre sobre la funcionalitat del nervi com per exemple la pèrdua de visió, dolor crònic, paràlisi facial, sordesa, pèrdua de l’equilibri i de la sensibilitat.
El tractament és pal·liatiu tractant la complicació de diverses formes. En casos de compressió d’òrgans per tumors es recorre a la cirurgia i en casos de malignització de tumors, a la quimioteràpia.
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis