La Síndrome de regressió caudal va ser descrita per Duhamel el 1961. Es tracta d’una malformació congènita associada a anomalies viscerals amb diferent grau d’afectació.
Les anomalies són d’àmbit musculoesquelètic, gastrointestinal, neurològic, genitourinari i cardíac. Les anomalies musculoesquelètiques afecten la pelvis, columna lumbosacra i extremitats inferiors. Les més freqüents són l’agenèsia sacra, absència de vèrtebres lumbars o dorsals, sirenomèlia (fusió d’extremitats inferiors), anus imperforat, fissura palatina i defectes del tub neural, incontinència i dèficits motors.
L’etiologia de la Síndrome de regressió caudal no està completament determinada. Les causes que semblen més fiables són:
- La predisposició genètica per defecte en l’inducció d’elements caudals de l’embrió anterior a la setena setmana de gestació.
- La diabetis mellitus pregestacional amb mal control metabòlic.
- L’hipoperfusió vascular.
La Síndrome de regressió caudal comprèn des de l’aplàsia coccigeal asimptomàtica a l’absència sacra, lumbar o de vèrtebres toràciques.
La majoria de casos afecta únicament el sacre. Per això s’ha denominat l’agenèsia sacra com a agenèsia caudal o regressió caudal.
El pronòstic dels pacients afectats de la Síndrome de regressió caudal està condicionat a la localització i grau de lesió medul·lar, així com a les anomalies associades. Com més gran és l’afectació de la columna, majors són les anomalies associades i el risc de mort perinatal.
En el següent cas clínic, podem constatar algunes de les anomalies musculoesquelètiques més comunes en una Síndrome de regressió caudal. Es tracta d’un pacient amb agenèsia parcial sacra i alteracions neuromusculars entre altres.
Absència de suport digital per afectació neurològica
Detall de l’hiperextensió del 1r radi (bilateral)
Detall de la varització de l’extremitat esquerra
Detall de la flexió del genoll i equinisme
Basculació pèlvica
Posició estàtica de perfil
Detall de la caixa toràcica