Las anomalías son de ámbito musculo-esquelético, gastrointestinal, neurológico, genitourinario y cardíaco. Las anomalías musculo-esqueléticas afectan a la pelvis, columna lumbo-sacra y extremidades inferiores siendo las más frecuentes la agenesia sacra, ausencia de vértebras lumbares o dorsales, sirenomelia (fusión de extremidades inferiores), ano imperforado, fisura palatina y defectos del tubo neural, incontinencia y déficit motores.
La etiología del Síndrome de regresión caudal no está completamente determinada. Las causas que parecen más fiables son:
- La predisposición genética por defecto en la inducción de elementos caudales del embrión anterior a la séptima semana de gestación.
- La diabetes mellitus pre-gestacional con mal control metabólico.
- La hipoperfusión vascular.
El síndrome de regresión caudal comprende desde la aplasia coccígena asintomática a la ausencia sacra, lumbar o de vértebras torácicas.
La mayoría de casos afecta únicamente al sacro por lo que se ha denominado a la agenesia sacra como agenesia caudal o regresión caudal.
El pronóstico de los pacientes afectos del Síndrome de regresión caudal está condicionado a la localización y grado de lesión medular así como a las anomalías asociadas. Cuanto mayor es la afectación de la columna, mayor son las anomalías asociadas y el riesgo de muerte perinatal.
En el siguiente caso clínico, podemos constatar algunas de las anomalías musculo-esqueléticas más comunes en un Síndrome de regresión caudal. Se trata de un paciente con agenesia parcial sacra y alteraciones neuromusculares entre otras.
Ausencia de apoyo digital por afectación neurológica
Detalle de la hiperextensión del 1º radio (bilateral)
Detalle de la varización de la extremidad izquierda
Detalle de la flexión de la rodilla y equinismo
Basculación pélvica
Posición estática de perfil
Detalle de la caja torácica