La neurofibromatosis. Causas, clínica y tratamiento.
Las neurofibromatosis son alteraciones del sistema nervioso que inciden directamente sobre el crecimiento y desarrollo de las células neurales.
Estas alteraciones provocan el desarrollo de tumores en los nervios así como deformidades óseas y cambios en la piel. Estos tumores no suelen malignizar aunque pueden provocar serios problemas estéticos. Se trasmiten genéticamente de manera autosómica dominante, llegando al 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad e padres a hijos. Se clasifican en tipo 1 o tipo 2 en función del cromosoma alterado.
La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Recklinghausen es una de las enfermedades genéticas más frecuente presentando un amplio cuadro clínico.
Antiguamente, la neurofibromatosis tipo 1 era conocida como neurofibromatosis periférica ya que síntomas como tumores y manchas cutáneas estaban ligados al sistema nervioso periférico. Actualmente, ya no se denomina así ya que está demostrada la existencia de tumores en el sistema nervioso central. Se caracteriza por la aparición de manchas tipo «café con leche», displasias de huesos largos, cataratas, etc.
La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por el predominio de tumores en nervios craneales.
La causa de la neurofibromatosis es la mutación en el tipo 1 del cromosoma 17 mientras que en el tipo 2, la mutación es del cromosoma 22.
El 50% de las neurofibromatosis se producen por mutación espontánea.
La neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica cuando se presentan dos o más síntomas de los siguientes:
- Padres o hermanos afectos de la neurofibromatosis tipo 1.
- Pecas axilares y/o inguinales.
- Presencia de dos o más neurofibromas.
- Presencia de seis o más manchas «café con leche» superiores a 5 milímetros de diámetro antes de la pubertad o mayores de 15 milímetros después de esta.
- Gliomas en vías ópticas.
- Presencia de lesión ósea característica.
- Presencia de dos o más nódulos de Lisch.
Al igual que en la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 debe apreciarse dos o más síntomas:
– Tumor bilateral del octavo par craneal.
– Padres, hermanos o hijos con neurofibromatosis tipo 2 y un tumor acústico unilateral.
– Padres, hermanos o hijos con dos trastornos siguientes:
a) Glioma.
b) Neurofibromatosis o Schwannoma.
c) Catarata precoz.
d) Meningioma.
Los exámenes diagnósticos se basan en la revisión ocular , pruebas genéticas y resonancia magnética del cerebro o de la zona afecta.
Las complicaciones más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 son escoliosis, macrocefalia, tumores vertebrales y cerebrales, estreñimiento, sordera, hipertensión, etc.
En la neurofibromatosis tipo 2, las complicaciones inciden en mayor número sobre la funcionalidad del nervio como por ejemplo la perdida de visión, dolor crónico, parálisis facial, sordera, pérdida del equilibrio y de la sensibilidad.
El tratamiento es paliativo tratando la complicación de diversas formas. En casos de compresión de órganos por tumores se recurre a la cirugía y en casos de malignización de tumores a la quimioterapia.
Neurofibromatosis
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