El síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Definición y características.

El síndrome de Klippel -Trénaunay – Weber es una afectación congénita del desarrollo óseo, de los vasos sanguíneos y de los tejidos blandos.

Las características de dicho síndrome son:

1) La aparición de manchas de vino de Oporto o hemangiomas planos en el nacimiento. Aparece en el 90% de los casos aproximadamente y se sitúan en piernas, nalgas y abdomen. Dichas manchas pueden afectar al tejido subcutáneo, huesos, músculos u órganos como el bazo, hígado o el colon.

2) Aumento del crecimiento óseo y de tejidos blandos. Puede aparecer en el momento del nacimiento y progresa durante la infancia. Crece en longitud ósea como en grosor, mayormente debido al crecimiento de tejidos blandos.

3) La aparición de venas varicosas. Son congénitas y no se detectan hasta que el niño empieza a deambular. Se localizan por debajo de la rodilla o lateralmente. Por encima de la rodilla afectan a sistemas venosos superficiales y profundos e incluso a determinados órganos.

Otras complicaciones del síndrome de Klippel -Trénaunay – Weber son las malformaciones linfáticas a nivel obstructivo o de linfedemas así como la asimetría facial, alteraciones del tamaño de la cabeza, sindactilia, parestesias, descalcificación, trombosis, úlceras, etc.

El crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos aparece en la infancia y suele afectar a una sola pierna, (aunque también puede manifestarse en torso y brazos). La pierna afectada por este crecimiento excesivo puede presentar dolor, dificultad para movilizarse o sensación de pesadez.

El síndrome de Klippel -Trénaunay – Weber es de causa desconocida aunque se le relaciona con la mutación del gen PIK3CA asociada al sobrecrecimiento.

El diagnóstico debe evaluarse mediante tomografía computarizada, resonancia magnética, ecografía y linfoescintigrafía. El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia venosa, el linfedema y los tumores óseos.

El síndrome de Klippel -Trénaunay – Weber es un proceso benigno progresivo cuyo tratamiento en el 60% de los casos es sintomático y conservador.

La cirugía suele indicarse en casos de linfedema, celulitis e insuficiencia venosa crónica. La epifisiodesis también es una técnica que frena el nacimiento óseo excesivo.

Entre los tratamientos no quirúrgicos, se recurre a la escleroterapia para normalizar el flujo sanguíneo en las venas afectadas.

También se utilizan las prendas de compresión como ayuda a otros procedimientos de reducción de volumen mediante el uso de dispositivos neumáticos intermitentes (se inflan y desinflan a intervalos fijos).

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Obsérvese el mayor tamaño del pie izquierdo.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Obsérvese la presencia de manchas de vino de Oporto.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Obsérvese la presencia de venas varicosas.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Obsérvese la diferencia de grosor entre ambas extremidades.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Obsérvese la diferencia de ambos antepies.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Obsérvese la asimetría de la huella plantar del antepie.